Transthyretine-amyloïdose (ATTR) is een chronische progressieve ziekte die de werking van verschillende organen kan aantasten, zoals het hart, zenuw- of spijsverteringsstelsel1,2. Naar schatting treft de erfelijke vorm van de ziekte wereldwijd 50.000 mensen3. Transthyretine-amyloïdose kan levensbedreigend zijn. Er zijn echter behandelingsmogelijkheden die de ziekte kunnen vertragen en de symptomen kunnen verlichten4.
Wat is transthyretine-amyloïdose?
Amyloïdose (ATTR) is een ziekte veroorzaakt door een disfunctie of slechte werking van het eiwit transthyretine (TTR) in het lichaam1. Transthyretine is een eiwit dat stoffen in het lichaam, zoals het schildklierhormoon, transporteert. In normale omstandigheden bestaat het uit vier identieke subeenheden of blokken. Maar bij transthyretine-amyloïdose is deze samenstelling onstabiel en is het TTR eiwit opgevouwen1. Daarom wordt deze ziekte ook wel eens een ‘eiwitvouwziekte’ genoemd3.
Er vormen zich dan amyloïdfibrillen, of lange eiwitvezels, die zich in een orgaan afzetten en de functie ervan kunnen verstoren. In het geval van transthyretine-amyloïdose kunnen het hart, het zenuw- of spijsverteringsstelsel worden aangetast1.
Wat zijn de oorzaken van transthyretine-amyloïdose?
Er bestaan hoofdzakelijk twee verschillende vormen van de ziekte5:
Cardiale transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM): wanneer het hart is aangetast
Wanneer transthyretine-amyloïdose het hart aantast, leidt dit tot myocardiale (hartspier) ziekte of cardiomyopathie (CM)8. Dit staat bekend als transthyretine amyloïde cardiomyopathie, afgekort als ATTR-CM8 of kortweg cardiale TTR-amyloïdose.
Transthyretine amyloïde afzettingen hopen zich op in het hart, waardoor het verstijft en dikker wordt8. Het hart kan dan de pompkracht niet langer leveren die het lichaam nodig heeft8.
Wat zijn de symptomen van transthyretine-amyloïdose?
Transthyretine-amyloïdose kan zich uiten in veel verschillende symptomen, die afhangen van waar het amyloïd is afgezet. Bovendien kan de aandoening sterk variëren in ernst5. De symptomen zijn ook niet erg specifiek en kunnen van de ene patiënt tot de andere meer of minder uitgesproken zijn. Dit zorgt ervoor dat het vaak moeilijk is om een diagnose te stellen5.
De meest frequente symptomen zijn9:
Wie het vermoeden heeft van transthyretine-amyloïdose, brengt best zijn of haar arts op de hoogte van alle aanwezige symptomen. Pas na een reeks onderzoeken kan de diagnose al dan niet worden bevestigd3.
Hoe kan transthyretine-amyloïdose worden behandeld?
Tot op heden kan transthyretine-amyloïdose niet genezen worden. Er zijn wel geneesmiddelen die de ziekte vertragen4:
Andere geneesmiddelen kunnen ook helpen om lastige symptomen te verminderen, zoals behandelingen voor hartfalen of pijnstillers4.
Omdat instabiele transthyretine in de lever wordt geproduceerd, is tot slot een levertransplantatie soms mogelijk. Dit is echter geen oplossing voor iedereen en brengt uiteraard risico's met zich mee4.
Neem contact op met je arts om meer te weten te komen over de behandelingsmogelijkheden van de ziekte.
Sinds 2021 vindt jaarlijks de Wereld Amyloïdose Dag (World Amyloidosis Day) plaats op 26 oktober.
Tips om beter te leven met deze ziekte
Tips om beter te leven met deze ziekte
Patiënten met amyloïdose worden aangeraden een gezonde levensstijl aan te nemen10. Je arts kan je hierbij helpen.
Historisch gezien
Erfelijke of hereditaire transthyretine-amyloïdose (hATTR) werd voor het eerst vastgesteld in Portugal in 1952, vervolgens in Japan in 1968 en in 1976 in Zweden7. Vandaag is hATTR nog steeds een zeldzame ziekte en is het niet precies bekend hoeveel mensen eraan lijden, waarschijnlijk 50.000 wereldwijd3. Sommige landen worden ook meer getroffen dan andere. In het noorden van Portugal bijvoorbeeld wordt geschat dat 1 op 538 mensen de erfelijke vorm van de ziekte heeft die vooral het zenuwstelsel aantast3. Terwijl de erfelijke vorm van de ziekte die vooral het hart treft, meer voorkomt bij de Afro-Amerikaanse bevolking3.
Ga naar www.amyloidose.be voor meer informatie over amyloïdose en de behandeling ervan.
Heb je amyloïdose? Dan sta je er niet alleen voor. Neem contact op met andere patiënten om ervaringen te delen en nieuwe manieren te ontdekken om met deze aandoening om te gaan. Deze patiëntenverenigingen helpen je graag verder:
240447 - July 2024
Example
1) González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Progress and hope. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.
2) Quarta CC, Solomon D, Uraizee I et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus light-chain cardiac amyloidosis. Circulation. 2014;129(18):1840-1849.
3) https://www.amyloidose.be/fr/patient/a-propos-de-lhattr
4) Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM, Gospodinova M, Obici L, Rapezzi C, Garcia-Pavia P. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716. doi: 10.1016/j.jchf.2019.04.010. Epub 2019 Jul 10. PMID: 31302046.
5) Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12-26.
6) Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525-536.
7) Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-300.
8) Maurer MS, Hanna M, Grogan M et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol,. 2016;68(2):161-172.
9) https://reseau-amylose-chu-mondor.org/index.php/espace-patient/les-symptomes/les-signes-de-l-amylose
10) https://www.amyloidose.be
11) Vionnet, J., Pascual, M., Kuntzer, T., Yerly, P., Moradpour, D. (2016). 'Amylose héréditaire à transthyrétine', Rev Med Suisse 2016; volume 2. no. 528, 1434 - 1440 doi: . https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2016/revue-medicale-suisse-528/amyloidose-hereditaire-a-transthyretine