Gentherapie is een innovatieve therapeutische aanpak voor genetische ziekten, zoals bepaalde zeldzame ziekten en kankers. Vandaag de dag zijn er weinig behandelingen voor genetische ziekten beschikbaar. De meeste daarvan hebben voornamelijk als doel om de symptomen te verlichten of het ziektebeeld te wijzigen. Het onderzoek naar gentherapie gaat echter verder: het probeert de onderliggende oorzaak van de ziekte aan te pakken.

Ons lichaam bestaat uit bijna 100.000 miljard cellen. Elke van die miljarden cellen bevat eiwitten, die een essentiële rol spelen in de normale werking van ons lichaam. Zij zorgen onder meer voor de werkingvan onze spieren, de samenstelling van onze botten, het transport zuurstof in ons bloed enz. [3,4]

Het zijn echter de genen in deze cellen die heel precieze instructies aan de cellen zelf geven, zodat deze de juiste eiwitten kunnen aanmaken, en dat in voldoende hoeveelheid. Genen zijn namelijk fragmenten van DNA die fungeren als een soort bouwplan voor de aanmaak van eiwitten. Onze genen bepalen hoe we eruitzien en hoe ons lichaam werkt. Ze zijn dus essentieel voor ons functioneren. [3,4]

Soms kunnen er fouten zitten in het door de genen geleverde bouwplan. Dat worden “genetische mutaties” genoemd. Deze mutaties kunnen overgedragen worden door onze ouders of spontaan optreden. Soms worden ze ook uitgelokt door omgevingsfactoren. Genetische mutaties kunnen de instructies voor de aanmaak van onze eiwitten veranderen. In deze gevallen worden sommige van de eiwitten die ons lichaam nodig heeft niet of slecht aangemaakt, wat zogenaamde “genetische” ziekten kan veroorzaken. [5]

Naar schatting zijn 72% van de meer dan 6000 gekende zeldzame ziekten, genetische ziekten, die moeilijk te behandelen en te genezen zijn. Gentherapie geeft dus hoop aan de mensen die aan zeldzame genetische ziekten lijden. [1-2]

Er bestaan verschillende methoden om de genetische oorzaak van bepaalde ziekten aan te pakken, waaronder:

• GENE EDITING : deze methode richt zich op het precies corrigeren van de fout in onze genen door deze ter plaatse te herstellen [6,7,9].

• GENE SILENCING : deze methode heeft als doel om de functie van een bepaald gen te deactiveren, zodat het bijbehorende eiwit niet langer wordt aangemaakt [8,9].

• GENE TRANSFER : deze methode gebruikt gezonde functionerende genen als “geneesmiddelen”, om zo de juiste instructies te geven aan de cellen om de juiste eiwitten aan te maken [9,10].

Laten we dieper ingaan op deze ’gene transfer’. Het basisidee is om een niet-foutief en functionerend gen te gebruiken als “geneesmiddel”. Dat gen wordt eerst verpakt met behulp van een drager, ook wel “vector” genoemd. Die vector kan vergeleken worden met een koerierdienst die ervoor zorgt dat uw bestelling (het functionele gen) op het juiste adres (de cellen van het door de ziekte getroffen orgaan) wordt geleverd. Na levering aan de cel draagt het niet-foutieve gen het juiste genpatroon over om het ontbrekende of niet-functionele eiwit aan te maken. Op die manier kan de mutatie die de genetische doelziekte veroorzaakt, worden tegengegaan. [9,10]

Er bestaan verschillende types vectoren. Het juiste type wordt gekozen naargelang het type genetische ziekte die we willen behandelen. Onderzochte voorbeelden daarvan zijn chemische vectoren zoals een soort

lipidenmantel [11], vectoren bestaande uit een onschadelijk gemaakt deel van het virus of eigen cellen van de patiënt die opnieuw in het lichaam kunnen worden ingebracht [12].

Wil jij meer weten over genetische ziekten en gentherapie? Bekijk dan zeker onze 'gene education corner':  

Nood aan een aangepast model voor cel- en gentherapieën

De huidige procedure voor prijs en terugbetaling van behandelingen is niet geschikt voor eenmalige cel- en gentherapieën die het potentieel hebben om de kwaliteit van leven van patiënten met zeldzame genetische ziekten te verbeteren. Tijdens rondetafelgesprekken met meerdere stakeholders werd een roadmap ontwikkeld met aanbevelingen hieromtrent.