Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.

"Alarmsignalen": inzicht in de vroegtijdige detectie en behandeling van de zeldzame ziekte

"Alarmsignalen": inzicht in de vroegtijdige detectie en behandeling van de zeldzame ziekte familiale Transthyretine-amyloïde polyneuropathie (TTR-FAP).

De naam TTR-FAP zegt u waarschijnlijk niets. Het gaat in feite om één van de ontelbare zeldzame ziektes waarvoor Pfizer zich inzet om het lot te verbeteren van de mensen die erdoor getroffen worden. TTR-FAP is een zeldzame erfelijke, progressieve en dodelijke neurodegeneratieve ziekte (aantasting van de perifere zenuwen) waaraan in heel de wereld ongeveer 10.000 personen lijden. Aangezien TTR-FAP een ongeneeslijke, progressieve ziekte is, is het belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en met de behandeling te starten om de progressie van de ziekte te vertragen. Het kan echter tot wel vier jaar na het verschijnen van de eerste symptomen duren om een diagnose te stellen, aangezien de ziekte moeilijk klinisch te onderscheiden is van de overige perifere neuropathieën.

Dankzij een wereldwijd samenwerkingsinitiatief van Pfizer hebben experts en universitaire onderzoekers een studie gemaakt van de medische literatuur en hun eigen klinische ervaring om alarmsignalen voor deze zeldzame ziekte te identificeren. Daarbij wordt getracht om de diagnosetijd zoveel mogelijk in te korten. Zonder behandeling bedraagt de levensverwachting van een patiënt met TTR-FAP immers ongeveer 10 jaar vanaf het verschijnen van de symptomen.

De auteurs hebben dan ook een lijst opgesteld van verschillende symptomen die, naast de progressieve symmetrische perifere polyneuropathie, alarmsignalen zijn, zoals familiale voorgeschiedenis, gastro-intestinale klachten, onverklaarbaar gewichtsverlies en hart- en nierproblemen.

Dit is een mooi voorbeeld van hoe wij bij Pfizer naast het ontwikkelen van geneesmiddelen, willen bijdragen tot het verbeteren van de gezondheid van onze medemensen. De bijzondere aandacht die Pfizer schenkt aan zeldzame ziekten is gebaseerd op meer dan een decennium ervaring en een portfolio van meer dan 20 wereldwijd goedgekeurde geneesmiddelen voor de behandeling van zeldzame ziekten op het gebied van hematologie, neurowetenschappen, erfelijke stofwisselingsaandoeningen, pneumologie en oncologie.

160215 Februari 2016