L'amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie chronique évolutive qui peut perturber le fonctionnement de différents organes, comme le cœur, le système nerveux ou le système digestif1,2. D’après les estimations, la forme héréditaire de cette maladie toucherait 50 000 personnes dans le monde3. L’amylose à transthyrétine peut mettre la vie en danger. Il existe toutefois des options thérapeutiques qui peuvent freiner la maladie et atténuer les symptômes .
Qu’est-ce que l’amylose à transthyrétine ?
L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie due à un dysfonctionnement d’une protéine de l’organisme appelée transthyrétine (TTR)1. La transthyrétine est une protéine qui transporte des substances dans le corps comme, par exemple, l’hormone thyroïdienne. Dans des circonstances saines, elle est constituée de quatre sous-unités ou blocs identiques. Mais en cas d’amylose à transthyrétine, cet assemblage est instable et la protéine se fragmente1.
Elle peut alors former de longues fibres appelées amyloïdes qui, si elles se déposent dans un organe, en perturbent la fonction. En cas d’amylose à transthyrétine, le coeur, le système nerveux ou encore l’appareil digestif peuvent être impactés1.
Quelles sont les causes de l’amylose à transthyrétine?
Il existe essentiellement deux formes distinctes de la maladie1 :
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM), quand le coeur est touché
Quand l’amylose à transthyrétine atteint le cœur, elle cause une maladie du myocarde (muscle cardiaque) ou cardiomyopathie (CM)8. On parle alors de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, abrégée en ATTR-CM8.
Dans ce cas, les dépôts de l’amyloïde de transthyrétine qui s’accumulent dans le cœur ont pour effet de le raidir et de l'épaissir8. Le cœur ne peut alors plus fournir la puissance de pompage dont le corps a besoin8.
Quelles sont les symptômes de l'amylose à transthyrétine?
L’amylose à transthyrétine peut se manifester par de très nombreux symptômes différents, qui dépendent de l’endroit où se dépose l’amyloïde et peuvent être de gravité très variable5. Ils sont aussi assez peu spécifiques et peuvent être plus ou moins prononcés d’un patient à l’autre. Tout cela rend le diagnostic souvent difficile à poser5.
Les symptômes les plus fréquents sont9 :
Quels sont les traitements de l’ATTR?
À ce jour, il n’est pas encore possible de guérir l’amylose à transthyrétine. Il existe toutefois certains médicaments qui freinent la maladie4:
Créée en 2021, la Journée Mondiale de l’amylose (World Amyloidosis Day) a lieu, le 26 octobre.
Conseils pour mieux vivre avec la maladie
Il est recommandé aux personnes atteintes d’amylose à transthyrétine d’adopter un mode de vie sain10. Votre médecin peut vous y aider.
Repère historique
L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) a été identifiée pour la première fois au Portugal en 1952 puis au Japon en 1968 et en Suède en 197611. Aujourd’hui, l’hATTR reste une maladie rare et on ne sait pas exactement combien de personnes en souffrent, probablement 50 000 dans le monde3. Certains pays sont plus touchés que d’autres. Dans le nord du Portugal, par exemple, on estime qu’1 personne sur 538 est atteinte de la forme héréditaire de la maladie qui touche particulièrement le système nerveux3. Tandis que la forme héréditaire de la maladie qui touche particulièrement le cœur est plus courante dans la population Afro-Américaine3.
Pour plus d’information sur l’amylose à transthyrétine (aussi connue comme ‘amyloidose’) et sa prise en charge, rendez-vous sur www.amyloidose.be.
Vous êtes atteint d’amylose à transthyrétine? Vous n’êtes pas seul. Vous pouvez prendre contact avec d’autres patients pour partager vos expériences et découvrir de nouveaux moyens d’y faire face. Des associations de patients vous accueillent avec bienveillance :
240447 - July 2024
1) González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Progress and hope. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.
2) Quarta CC, Solomon D, Uraizee I et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus light-chain cardiac amyloidosis. Circulation. 2014;129(18):1840-1849.
3) https://www.amyloidose.be/fr/patient/a-propos-de-lhattr
4) Witteles RM, Bokhari S, Damy T, Elliott PM, Falk RH, Fine NM, Gospodinova M, Obici L, Rapezzi C, Garcia-Pavia P. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716. doi: 10.1016/j.jchf.2019.04.010. Epub 2019 Jul 10. PMID: 31302046.
5) Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12-26.
6) Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525-536.
7) Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-300.
8) Maurer MS, Hanna M, Grogan M et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol,. 2016;68(2):161-172.
9) https://reseau-amylose-chu-mondor.org/index.php/espace-patient/les-symptomes/les-signes-de-l-amylose
10) https://www.amyloidose.be
11) Vionnet, J., Pascual, M., Kuntzer, T., Yerly, P., Moradpour, D. (2016). 'Amylose héréditaire à transthyrétine', Rev Med Suisse 2016; volume 2. no. 528, 1434 - 1440 doi: . https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2016/revue-medicale-suisse-528/amyloidose-hereditaire-a-transthyretine