La thérapie génique est une approche thérapeutique innovante destinée aux maladies génétiques, comme certaines maladies rares et cancers. Aujourd’hui, nous avons peu de traitements disponibles pour ces maladies et la plupart d’entre eux fonctionnent principalement pour soulager les symptômes ou modifier la maladie. Les recherches en thérapie génique vont plus loin: elles cherchent à s’attaquer à sa cause sous-jacente.

Notre corps est composé de près de 100.000 milliards de cellules. Chacune de ces milliards de cellules contient des protéines, qui jouent un rôle crucial dans le fonctionnement normal de notre corps. Elles assurent entre autres le fonctionnement de nos muscles, entrent dans la composition de nos os, transportent l'oxygène dans notre sang, etc. [3,4]

Or ce sont les gènes compris dans ces cellules qui leur donnent des instructions très précises pour qu’elles puissent fabriquer les bonnes protéines et en quantité suffisante.  En effet, les gènes sont des fragments d’ADN qui fonctionnent comme une sorte de plan de construction pour la fabrication des protéines. Nos gènes déterminent à quoi nous ressemblons et comment notre corps fonctionne. [3,4]

Il arrive parfois que des erreurs surviennent dans le plan de construction fourni par les gènes. On parle de « mutations génétiques ». Ces mutations peuvent être transmises par nos parents ou survenir spontanément. Elles sont parfois également déclenchées par des facteurs environnementaux. Les mutations génétiques peuvent changer les instructions transmises aux cellules pour la production de nos protéines. Dans ce cas, certaines des protéines ne sont pas créées ou sont mal créées, ce qui peut engendrer des maladies dites «génétiques». [5]

On estime que 72 % des plus de 6000 maladies rares connues sont des maladies génétiques, complexes à traiter et à soigner. La thérapie génique constitue donc un espoir pour les personnes qui sont atteintes de maladies génétiques rares. [1-2]

ll existe différentes méthodes pour s'attaquer à la cause génétique de certaines maladies, parmi lesquelles :

• L’édition génique, qui consiste à se concentrer sur la correction précise de l'erreur dans nos gènes en la réparant sur place [6,7,9]

• L’extinction des gènes, qui vise à désactiver la fonction d'un gène particulier, de sorte que la protéine associée ne soit plus produite [8,9]

• Le transfert des gènes, qui revient à utiliser des gènes sains et actifs comme « médicaments » pour fournir les instructions correctes et permettre aux cellules de produire les bonnes protéines [9,10]

Entrons un peu plus en détail dans ce transfert de gènes. L’idée de base est donc  d’utiliser un gène fonctionnel et correct comme « médicament ». Ce gène est d’abord conditionné en utilisant un support, également appelé
« vecteur ». Ce vecteur peut être comparé à un service de livraison qui s’assure que votre commande (le gène fonctionnel)  soit livrée à la bonne adresse (les cellules de l’organe touché par la maladie).  Une fois livré à la cellule, le gène actif lui transfère le schéma génétique correct pour qu’elle puise produire la protéine manquante ou non fonctionnelle [11]. C’est ainsi qu’on peut neutraliser la mutation à l'origine de la maladie génétique ciblée. 

Différents types de vecteurs existent et le bon type de vecteur est choisi en fonction du type de maladie génétique à cibler. Parmi eux, sont à l’étude : les vecteurs chimiques tels que des bulles de lipides, une partie de virus rendu inoffensif ou encore les propres cellules du patient qui peuvent être réintroduites dans le corps. [12]

Vous voulez en savoir plus sur les maladies génétiques et la thérapie génique ? Alors n'hésitez pas à consulter notre page "Gene education":

Nécessité d'un modèle adapté pour les thérapies cellulaires et géniques

La procédure actuelle de tarification et de remboursement des traitements n'est cependant pas adaptée aux thérapies cellulaires et géniques ponctuelles qui ont le potentiel d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies génétiques rares. Des tables rondes avec de multiples parties prenantes ont permis d'élaborer des suggestions en la matière.